Importancia de conocer la correlación genotipo/fenotipo

El conocimiento del genotipo para el componente pulmonar es muy variable al estar muy influenciado por factores medioambientales y menos predecible en cuanto a su expresión clínica.

 Variabilidad que, al mismo tiempo, lo hace susceptible de intervenciones tempranas tendientes a mitigar su futura expresión. Aquí, el genotipo en forma aislada será un pobre predictor de la severidad del compromiso respiratorio.

Otras expresiones clínicas o fenotipos son claramente dominadas por el genotipo, por ejemplo, el componente pancreático, en el cual el impacto de los factores ambientales es considerablemente menos marcado.

 

Aquí, el genotipo es un buen predictor de la función exócrina pancreática. Su conocimiento nos permite una intervención terapéutica precoz en pacientes con 2 alelos predictores de insuficiencia pancreática.

 

Por ejemplo, una mutación severa como DF508 determina fundamentalmente la aparición de insuficiencia pancreática pero el compromiso respiratorio será variable siendo probable que una intervención precoz, un equipo multidisciplinario y los controles periódicos mitiguen su expresión clínica y mejoren el pronóstico a largo plazo.