Significado de la correlación genotipo- fenotipo

Genotipo: conjunto de alelos/genes de un organismo vivo; fenotipo: conjunto de rasgos de ese organismo.

De otra forma: el conjunto de factores ambientales que actúan sobre el ADN (genotipo) determina las características del organismo, es decir su fenotipo.

Por un lado, tenemos la FQ con sus más de 2000 mutaciones que se agrupan en 6 clases según el grado de afectación de la proteína CFTR que, a su vez, determina la severidad de compromiso del canal de cloruros (Genotipos).

Por otro lado, los factores ambientales determinan la expresión clínica: infecciones, contaminación ambiental, tabaquismo y factores genéticos llamados factores moduladores hacen que el fenotipo o expresión clínica de una mutación o genotipo específico varíe considerablemente entre individuos, incluso entre hermanos y también de órgano a órgano.

De allí, se deduce una relación genotipo/fenotipo muy compleja y variable.

En la próxima publicación, veremos la importancia de conocer estas correlaciones.