Para el diagnóstico temprano es importante realizar la búsqueda en el recién nacido mediante pesquisa neonatal y en etapas posteriores de la vida por la presencia de diferentes síntomas clínicos, que pueden variar de una persona a otra y a diferentes edades de la vida.

 La evaluación diagnóstica completa incluye la prueba de cloruro en el sudor, la prueba genética y la evaluación clínica por equipo especializado.

En las próximas dos publicaciones, explicaremos en qué se basa la prueba de sudor y las pruebas genéticas.